Краткое описание анализа:
Ген Серпин1 кодирует белок, который называется ингибитором активатора плазминогена типа 1 (PAI-1). PAI-1 является основным ингибитором тканевого активатора плазминогена (tPA) и урокиназы (uPA), которые ответственны за превращение плазминогена в плазмин - основной фермент, разрушающий сверток фибрина в тромбах.
PAI-1 регулирует процессы свертывания крови и фибринолиза (растворения тромбов). Избыточное количество PAI-1 может привести к гиперкоагуляции (повышенное свертывание крови) и увеличить риск образования тромбов, что может быть связано с различными заболеваниями, такими как венозная тромбоэмболия и атеротромботические осложнения.
Анализ гена Серпин1 может выполняться для выявления генетических вариантов, связанных с повышенным уровнем PAI-1 или его дефицитом. Это может помочь в оценке индивидуального риска развития тромбоэмболических и сердечно-сосудистых заболеваний.
Интерпретацию результатов анализов генетических мутаций следует доверить квалифицированным специалистам, таким как гематологи или генетики, которые смогут оценить вашу общую картину здоровья и рисков и принять необходимые меры для профилактики или лечения, если это необходимо.